避免唐氏儿,选择传统的排查方案还是第三代试管婴儿

唐氏综合症(又称为21三体综合征,即是因为胎儿的21号染色多出一条而导致的遗传表现异常疾病)是常见的疾病中比较常见,且也是很严重的出生缺陷病之一,其临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手等,大多数患者存在严重的智能障碍,并伴有多种器官异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,这样的孩子智力一般会一直处于幼儿水平,抵抗力差,且生活不能自理。

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统计数据显示,唐氏儿的平均发病率为1/600,而大龄产妇生育的婴儿发病率是平均水平的5倍以上。受环境污染、不健康饮食、生活工作压力、大龄生育等众多因素影响,其染色体发生异常概率大大增加,就算家族中没有唐氏基因遗传,孩子也有可能患上此病,所以对于每一对想要生孩子的家庭来说,都是要格外注意的。

那么,如何避免唐氏儿的发生呢?是孕后排畸,还是选择第三代试管婴儿?

为了保障母婴的身心健康,建议选择第三代试管婴儿,如果是在孕检中排查,一是无法准确判断;二是若一旦发现宝宝是唐氏儿,就会非常麻烦。下面我们来详细了解一下。

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传统的排查方法

1、传统筛查。在孕早期16-19周时,运用B超手段对胎儿形态学观察,以及结合血清学筛查来判断是否存在染色体异常的风险。此种筛查方式的准确率才20%-40%,漏查率还是非常高的。

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2、无创DNA检测。在孕期12-26周期间,通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测,比传统B超筛查准确率要高,但成本也相对高,可在孕早期发现问题,就需要进行及时处理。

3、羊水穿刺。一般于孕期12-20周做,通过羊水穿刺侵入性检查,对羊水的DNA检测对胎儿染色体异常进行诊断。其唐氏儿的判断准确率在70%左右,但是侵入性检测方式,可能会因误穿刺对胎儿造成伤害,风险是存在的,不容忽视。

新的孕育方案——第三代试管婴儿

三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)可以非常准确的判断此病症,PGS技术是针对囊胚的23对染色是否存在数目/结构异常筛查,如此也就很轻松地避免了唐氏儿的发生,且PGD技术是针对囊胚的基因突变点进行的检测,可准确诊断近300种遗传疾病。

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由上的介绍可知,传统排查方案的弊端是比较多的,且不准确;而如果选择第三代试管婴儿,就可以实现在囊胚移植前确定囊胚质量,实现优生。


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