染色体平衡异位，还能通过试管婴儿生下健康宝宝吗?
江西的W女士，结婚多年，曾经一度怀孕两次，一次自然流产，一次胎停育。每次都是怀着激动的心情期待宝宝的降临，等来的却是噩耗。第一次以为是意外，直到第二次出事情后，才引起全家人的注意。
在医生的建议下，做了相关检查，被查出W女士自身患有染色体平衡异位，这意味着她将不能通过自然妊娠怀孕生下健康宝宝。最后通过我们进行第三代试管婴儿，通过PGD/PGS技术筛选出健康的胚胎移植，才抱得好孕归来。
看到这里，有些人可能不解，染色体平衡异位真的这么严重吗?非得做试管婴儿才行吗?
答案是肯定的，常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的风险很高。
人体的细胞中有23对(46条)染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因，23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。每条染色体上都携带着不同的固定基因，当一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。
平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素，平衡易位携带者通常没有表现，也就是说外表是看不出来的，常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。
唐氏综合症染色体图
染色体问题有多严重？
大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停。大约99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和健康者所生的孩子，传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化，很难在子宫内自然发育成熟，一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产，生育出来的婴儿也会携带健康问题。
第三代试管婴儿PGS/PGD技术如何帮助染色体平衡异位家庭重获健康宝宝？
第一步：通常会使用单精子注射技术完成精卵结合的步骤。该技术就是将单条精子直接注射入卵子内，使其受精，使得精子无需发生顶体反应，穿过卵子的透明带和质膜，快速与卵子结合成受精卵，解决精卵自行结合效率低的问题，大大提高受精率。
第二步：三代试管婴儿的关键就是胚胎移植前遗传学筛查和诊断(PGS/PGD技术)，可帮助规避后代不健康的风险，实现优生优育。其中PGD技术主要针对性检测胚胎的基因突变点，诊断出唐氏综合征、地中海贫血症、血友病等将近300种遗传性疾病，避免后代罹患遗传病。试管助孕师移植前使用PGS/PGD技术筛查和诊断胚胎，挑选出染色体正常、不携带不良基因的健康胚胎进行移植，可有效避免后代出现缺陷，防止出现流产、胎停情况，在保障优生的同时帮助提高妊娠率，实现好孕优生。
第三步：保障好孕的另一关键就是子宫内环境，试管助孕师会在移植前帮助调理女性子宫内环境，合理使用药物提高子宫容受性。针对子宫内膜过薄或者过厚，助孕师会给予相应的处理，在女性达到理想的移植条件再进行移植。通常，试管助孕师会确定女性子宫内膜厚度在8~12mm之间，且身体内分泌也良好时安排移植，帮助顺利着床。并且在移植后也进行合理的养护，全面保证生育健康的后代。
