做了试管婴儿基因检测-还要做羊膜穿刺吗？
生育一个健康聪明的宝宝是每个家庭/夫妻的祈盼和夙愿，有时一路的憧憬，一路的等待，盼来的宝宝却因缺陷使得与准父母失之交臂。 而如何避免缺陷儿的出生与遗传病疾影响后代的健康成为各国生殖医疗机构的重要任务和目标。同时，更是育龄家庭颇为关注的话题。
为此，试管医学通过不断探索和创新，使得人类辅助生殖技术有了空前的发展，在解决生育难题的同时提高了优生率，如运用第三代试管婴儿技术实现孕前的健康把控。
注：据数据统计，中国每年约有20万到30万先天性遗传疾病儿出生，迄今为止，先天遗传性疾病儿童总数高达80万到120万。
这一串串令人震惊而庞大的数据，日益引起人们的重视，而为了解决这一生育难题，实现优生，泰国第三代试管婴儿PGS/PGD技术应运而生。第三代试管婴儿的PGS/PGD基因筛查诊断技术，可针对植入前的囊胚进行全部23对染色体结构和数目进行筛查，并可对多种遗传学疾病做出准确的诊断，可极大程度避免染色体异常/基因遗传疾病对的胎儿的影响，助健康优生。
羊膜腔穿刺术是常用的产前诊断技术，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。
该手术一般在16～22周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。抽取羊水主要是分折胎儿的染色体组成，其中极为常见且重要的是唐氏综合征。而有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。
简言之，可通过羊膜穿刺了解胎儿有无染色体异常、羊水细胞性染色质的检查，先天性代谢异常、产前诊断基因病。虽羊膜腔穿刺术无论诊断的准确性得到了医学界的公认，但同时，也会存在一定的副作用，约有2～3%的孕妈在穿刺后会出现轻微的子宫收縮及阴道流血。约有0.5%的孕妈会出现羊膜炎、胎腹破裂及流产。
鉴于此，通常进行基因检测之后是无需再进行羊膜穿刺的。主要在于第三代试管婴儿技术能够做到细小的微缺失，全面保障宝宝的健康，并且安全系数极高，以下具体为之分析：
泰国第三代试管婴儿的PGS/PGD技术已能够实现全基因的检测，因此从基因层面的保障了宝宝的健康。即PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对全部23对染色体进行全面的筛查，通过检测胚胎染色体数目和结构，查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况。而通过PGS筛查，便能检测出所存在缺失或增多等问题，进而准确判断并剔别除不良的胚胎。
注：若染色体有问题，胎儿是很难正常生长发育的，不良的胚胎常常会使母体在孕早期发生停胎育、流产等不良后果。即便是胚胎能够存活到自然生产，生育出来的宝宝也可能会发生智力低下、发育迟或形儿等病症。
而PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否存在异常，可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，如果基因发生畸变或隐性遗传性问题，很有可能导致儿童罹患特定疾病，严重影响胎儿的健康。而通过对基因突变点进行检测，可准确血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等274钟遗传性疾病，从根源上保障了胎儿不受这些遗传疾病的影响。助孕师会在合适的时机(女性子宫内环境和身心状态量良好时)直接挑选通过基因筛查的优质健康囊胚植入，将宝宝的健康控制在孕前，真正实现优生。故而，更全面的保障了母婴的安全。
