DNA筛查低风险却生唐氏儿？这该怎么办？
近日，一则“DNA筛查低风险却生唐氏儿”的新闻引起了社会广大人们的关注，根据媒体报道，吉林一女子称去年在医院进行孕期检查，花了880元完成无创DNA检测，当时的检测结果显示低风险，而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。
听到这个消息，这位妈妈当时已经蒙了，这不论对于孩子自身还是整个家庭都是巨大的打击和悲痛，唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍、生活不能自理，长期需要人照顾，目前这一疾病尚无根治方法，对于患儿的健康和家庭的幸福造成了极大的影响。
下面，我们就来重点说说唐氏综合征具体有哪些表现，如何预防和规避。
唐氏综合征——唐宝宝一生的痛
唐氏综合征又称21三体综合征，是人类常见的一种染色体病，是由于21号染色体多了一条而导致的疾病。根据数据统计，60%患儿在胎儿早期即发生流产，而存活的宝宝也通常会伴有智力低下、面容特殊(睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等)、生长发育障碍或是畸形(如体格发育迟缓或是伴有多种器官异常)等症状。
唐氏综合征的发生大多数为偶发性，适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)，评估唐氏儿的妊娠风险。目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测，又称无创DNA检测，NIPT。所以，在临床上，医生是通过唐筛检查来判断胎儿是否异常，或是进行羊膜穿刺检查和绒毛检查等进一步明确。
唐氏综合征目前还没有根治的方法，应积极预防发生非常重要。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法。
唐氏综合征发生率为1/800至1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。而唐氏综合征的发生风险随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。所以，夫妻的年龄越大，出生的宝宝患唐氏综合征的几率就越高。
通过运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术能够准确筛查胚胎染色体的数目和结构是否存在异常，例如可查看囊胚的21号染色体有没有多出一条，之后再从中挑选出优质健康的囊胚移植到女性的子宫内，这样便可以有效避免唐氏综合征发生，保障新生儿的健康。
第三代试管婴儿PGS基因筛查技术可对胚胎全部染色体数目和结构进行检测，查看胚胎有没有染色体重复、缺失、易位等异常情况。而PGD技术则是针对染色体上的基因进行检测，诊断胚胎有没有携带可能导致特定疾病的突变基因，可有效规避血友病、地中海贫血、先天性耳聋和脊髓型肌萎缩等多种遗传性疾病，从根源上保障后代的健康，实现优生优育。
所以泰国试管助孕师会根据客户的身体情况为之制定适合的试管周期方案，然后通过运用第三代试管婴儿技术对囊胚进行基因筛查诊断，再从中挑选健康的囊胚进行移植，有效避免生出唐氏儿或是罹患其他遗传性疾病的宝宝，帮助抱上一个健康聪明可爱的小宝贝。
注：对于大龄夫妻，或是有染色体异常/家族遗传病史的夫妇都可以通过的第三代试管婴儿技术助孕，让您怀得上、健康生，顺利获得健康的宝宝，实现圆满幸福的家庭。
