第三代试管婴儿到底能解决哪些遗传疾病？

第三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术，指在胚胎进行移植前，活检胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否存在异常，筛选遗传正常的胚胎进行移植，防治遗传性疾病传递的方法。并且第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术，它的学术名称是胚胎植入前诊断，英文简称PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)。

那么，做三代试管婴儿可以解决哪些遗传疾病呢?

目前第三代试管婴儿技术能够帮助杜绝血友病、地中海贫血综合症、遗传性耳聋、色盲和脊髓型肌萎缩等近300种遗传性疾病，从而有效杜绝新生儿罹患遗传病，全面保障宝宝的健康，实现优生。

PGS/PGD基因检测技术是第三代试管婴儿的重要核心技术，例如PGS技术主要是对囊胚全部染色体的结构和数目进行检测，分析对比是否存在缺失、易位或重复等异常情況。而PGD技术是针对胚胎染色体上的基因做检测，诊断是否携带遗传缺陷基因，或是导致某种疾病的基因突变，从而筛选出健康胚胎进行移植，有效避免将遗传疾病传给下一代，更好的保障宝宝的健康。

提示：人体共有23对(46条)染色体，每条染色体上的DNA片段就是一个基因，而46条染色体上分布着数万个基因，任何一个基因出现问题都会影响胚胎的生长和发育，所以通过运用先进第三代试管技术针对染色体上的基因进行检测，可准确诊断胚胎是否携带遗传致病性基因，然后再挑选出健康的囊胚进行移植，从而有效规避遗传病对胎儿造成不良影响，保障新生儿的健康。

第三代试管婴儿技术的研发和临床运用，有效帮助人们解决生育难题，为染色体异常、有遗传性疾病的人群开辟了优生之道，帮助他们成功生育健康的宝宝，实现圆满的家庭。所以该项技术的诞生不仅，给人们带来了新的生育希望和优生福音，于社会，降低出生缺陷率、提高人口素质，为人类的健康生育做出了重要的贡献。

PGD适用于哪些人群？

PGD主要适用于会将遗传性疾病传至下一代的夫妇，进而避免患病婴儿的出生。此外，PGD还可用于在体外受精治疗后，治疗结果不理想的其他患者群体。超过35周岁的夫妇几乎都有过重复性体外受精失败的经历，他们也可以是PGD的受益者。

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

常染色体显性遗传

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

PGD准确性嘛？安不安全？

PGD是唯一可用于确定非整倍体的测试，具有超过90％的精确率，不会对胚胎或胎儿正常发育造成明显影响。根据研究评估，单个细胞的转移对胚胎植入能力所造成的影响不会超过3%。

尽管具有这些优势，但PGD仍存在一定的风险和局限性，在活检期间，有可能对胚胎造成的伤害，以及在人类胚胎学中有详细记录的染色体嵌合体高发率，都可造成相对较少数的胚胎保存下来。

因此，接受PGD治疗的患者夫妇应该意识到这点，并切记误诊的可能性也是存在的。一般，医生也会建议患者通过绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术，进行产前检查

随着辅助生殖技术的发展，极大程度解决了部分夫妇的生育困难。但辅助生殖技术不是万能的，准父母们应当在全面了解辅助生殖技术的风险、不良后果，以及治疗的有限性，在与医生充分沟通的基础上，选择最合适的辅助生殖技术