科普：美国第三代试管婴儿新技术NGS

       医学技术发展解决了很多人类生理局限的医学难题，比如试管婴儿技术的诞生和运用帮助很多难孕育人群收获健康孩子。美国生殖医疗于1989年通过PGS/PGD遗传学基因筛查诊断的案例，有效避免了试管婴儿受遗传疾病的影响，标志着试管婴儿助孕技术进入到第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测的新时代。

       美国生殖医疗的第三代试管婴儿PGS技术：主要是针对移植前囊胚的全部染色体的筛查，排除染色体异常情况。PGS技术经历三个阶段：从起初的FISH技术(基本淘汰)，接着到ACGS(普遍使用的)，到目前新的NGS技术。新一代的NGS 技术相对之前技术比较，其具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使美国专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障美国试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。

       NGS技术定义：(Next Generation Sequencing)基因测序技术，主要包括全基因组测序(whole-genomengsequencing,WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(Targeted regionssequencing,TRS)，他们同属于新一代基因测序的范畴。

       全基因组测序：该项技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，准确率超过99%。研究表明，人体内部共约有3万多个基因，除外伤和某些外在因素导致的疾病外，大多数疾病发病都与基因相关;基因异常、基因受损等都会引起对应蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。基因检测就是通过血液以及其他体液细胞中的DNA或RNA进行检测，了解人体的基因信息，有效预知身体患疾病的风险。

       全外显子组测序：外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码的序列组合。虽然人类外显子组系列才约占全部基因组序列的1%，但它包含85%左右的致病突变;全外显子组测序就是将全外显子区域DNA捕抓并富集后进行高通量测序的基因分析方法。

       目标区域测序：该项测序的原理是基于DNA杂交原理，利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片或溶液杂交，将目标区域DNA富集，再通过NGS技术进行测序;测序所选的目标区域可以是连续的DNA 序列，也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段;目标区域测序技术，通过连锁分析将基因突变锁定在染色体某一片段区域内。

       NGS技术适用冻胚移植

       美国第三代试管婴儿技术的核心是养囊技术和PGS/PGD技术的完美结合，通过选择优势精子和卵子在体外受精，将受精卵培育到第5天形成一百多个细胞的囊胚，提取囊胚细胞切片后进行PGS/PGD基因筛查诊断，把质量好的囊胚移植到女性子宫宫腔，完成试管助孕过程。

        NGS基因测序技术需要7-14天才能出具检查报告，所以选择该项技术的前提是选择冻胚移植，即将培育出的囊胚进行冷冻处理，等到NGS检查报告出来后再进行优质囊胚移植。

       美国第三代试管婴儿PGS的NGS基因测序技术，给美国试管婴儿带来计数革新，打破旧技术只能筛查诊断单基因遗传疾病的局限，能更全面地测序排除由多基因影响的复杂疾病，如：Kabuki综合症和家族性混合型低脂血症等疾病，大大降低遗传相关的疾病发生，减少出生缺陷。可以说NGS基因测序技术对人类后代的基因起到优化作用，保留和组合了优秀基因，而排除掉了不良基因。SO，选择美国生殖医疗集团进行试管助孕，把优良的基因遗传给下一代吧!