染色体异常和反复流产的关系,做试管婴儿如何攻克?
染色体存于细胞核内,呈线性、在细胞分裂时会发生高度螺旋缠绕,形成交叉棒状的形态。其又名脱氧核糖核酸,是人类遗传信息的载体,上面成千上万条携带基因,决定着人体的性别属性和身体发育,以及肢体和器官功能等。但若是人类的初始状态-胚胎种子出现了染色体异常问题,就会导致胎停流产、胎儿发育不良,甚至是出生缺陷等问题的出现,给人类健康繁衍带来阻碍。
据世界卫生组织统计,大约每1200个新生儿中就有一个婴儿存在身体或智力因染色体异常受到影响,更严重的是随着当前人类生存环境的恶化和人类身体的健康状况下降,普遍大龄生育等因素所导致染色体异常携带者逐年上升,从而导致很多夫妇自然备孕困难、流产、胎儿发育畸形等不良妊娠问题频发。
染色体是基因的载体,当染色体发生异常时,会导致基因的表达出现异常,胎儿机体发育异常,这是染色体发病的根本原因。一般染色体异常分为以下两种情况:
1、染色体数目发生异常:包括染色体的数目增加、减少,或是出现三倍体、多倍体等情况,其常见的染色体数目异常疾病有,21三体综合征,也就是唐氏综合征;18三体,也就是爱德华综合征;还有13三体;先天性卵巢发育不全;克氏综合征;p36单体综合征等。
2、染色体的结构发生畸变:如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。如常见的11号染色体微缺失所引起的威姆氏综合征;8号染色体微缺失所引起Langer-Giedion综合征;15号染色体微缺失所引起特发性全身羊癫疯等。
而根据染色体发生异常的部位又分为常染色体和性染色体异常。常染色体异常如上述的那些,而性染色体异常常见的有Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全、超雄综合征(XYY)等。
在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。染色体病患者通常存在肢体或器官发育畸形,智力低下、面部异常、缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折,且当前人类的医学技术还不能对染色体疾病有很好的治愈方法,患儿都要面临终身的患病和残疾的困扰。所以,染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一,只能通过试管婴儿技术和产前诊断技术的干预,阻止和减少染色体异常病变患儿的出生。
当前人类的产期诊断对染色体异常胎儿的判断准确率仅为60%左右,也就是说,可能会有判断不准确,或是判断遗漏的问题发生,要么让本就健康的孩子突然被迫终止妊娠,要么是因为监测遗漏而导致染色体异常病变的孩子出现,哪种结果对于家庭来说都是重创的伤害。较佳方式是选择做三代试管婴儿技术来实现健康妊娠,从基因层面去保障未来胎儿的优生质量和母体健康妊娠。
具体流程是试管助孕师会通过试管前夫妇的基础检查,如激素六项、AMH、阴超、传染性疾病、精液分析报告等判断生育能力,并指导夫妇做好身体调理,打好健康生殖细胞的基础。之后通过基因测试来了解夫妇的遗传基因信息携带情况和染色体是否存在异常畸变等,结合生育年龄、身体健康情况、生育能力、生育需求等量身定制合适的试管方案,在安全、天然、无副作用药物和科学促排监测的支持下,获得理想数目的成熟卵子;接着运用梯度精子洗涤技术对男性精液进行洗涤优选健康精子,之后运用ICSI单精子注射技术帮助精卵完好结合;然后将受精卵置于高端胚胎实验室中培育五天形成囊胚后,对囊胚外围细胞(未来发育成胎盘部分)进行安全提取后,运用三代试管PGT-M技术进行遗传学筛查和诊断,对囊胚的完整23对染色体数目和结构、微缺失等异常情况进行筛查淘汰,对囊胚染色体上携带的基因情况进行不良突变诊断,选择符合优生优育标准的健康囊胚植入母体子宫,阻隔近300种遗传性疾病对未来胎儿的影响,避免染色体异常胚胎植入母体后的反复流产、发育畸形、胎儿出生缺陷等问题的发生,实现平均80%的试管好孕率,帮助更多家庭拥抱到健康宝宝。