第三代试管婴儿技术可避免的单基因遗传病有哪些？
遗传病主要是由于遗传物质发生改变而引起的疾病或者是由致病基因所导致，这类疾病具有先天性、终生性和家族性。对于有遗传病史或携带遗传致病基因的夫妻，通过科学的方式提前预防，规避遗传病传递给下一代，是保障宝宝健康的重要手段。
对于有单基因遗传病的群体，做第三代试管婴儿是可以规避的。接下来E好孕将详细介绍单基因遗传病、常见的单基因遗传病及其危害，以及第三代试管婴儿技术如何避免这些遗传病。
什么是单基因遗传病?
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种。常见的单基因遗传病包括进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。单基因病在人群中综合发病率达百分之一。
当人体携带某个单基因隐性遗传病的一个突变基因时，被称为携带者。携带者本身不会发病，但有50%的几率会将该突变基因遗传给孩子。
当夫妇二人都是同一个单基因隐性遗传病的携带者，且胎儿同时遗传了夫妇各自有缺陷的基因时，将来就会发病，成为患者。这样的夫妇每次妊娠生育该遗传病患儿的概率均为25%，生育无症状携带者的概率为50%。当女方为X连锁隐性遗传病的致病基因携带者时，每次妊娠生育的男孩中有50%概率为患儿，生育的女孩中有50%为携带者。
单基因疾病有哪些?
单基因遗传病主要分为以下几类：
1.常染色体显性遗传病：
等位基因位于常染色体上，与性别没有关系，一对等位基因其中有一个致病基因则患病。该种类的致病基因来源为生殖细胞发生突变产生，或由双亲任何一方遗传而来。
2.常染色体隐性遗传病：
常染色体隐性遗传病的特点为等位基因位于常染色体，与性别没有关系，一对等位基因都为致病基因。
3.X伴性显性遗传病：
等位基因位于性染色体则导致X伴性显性遗传病，并且只要有一个致病基因则患病。特点是与性别有关，女性发病率高于男性。
第三代试管婴儿技术，杜绝遗传病的下行遗传
在进入试管周期之前，试管助孕师会依据准父母双方的身体状况，精心设计个性化的试管计划。通过精确的药物促排方案，促进卵巢产生高质量、成熟的卵子。随后，采用前沿的精子洗涤技术，对精液进行深度净化与优化，确保精子品质卓越。利用单精子显微注射技术，精准地将精子注入卵子内，实现受精。受精卵在高标准的培养液中精心培育，直至第五天或第六天发展成为囊胚。
在此阶段，试管助孕师采用第三代试管婴儿技术(PGT-M)对囊胚进行全面筛查，以识别染色体异常或携带的遗传缺陷基因。这一步骤能帮助筛选出健康、优质的囊胚进行移植，有效避免遗传疾病传递给下一代，真正实现优生优育的目标。
第三代试管技术主要是对胚胎染色体数目和结构进行检测，查看是否存在染色体缺失、重复或易位等异常情况。而且能对对染色体上的基因进行检测，诊断胚胎是否携带遗传缺陷基因或是导致某种疾病的基因突变，之后再从中挑选出健康的囊胚进行移植，从而有效规避胎儿发生染色体异常的情况或避免遗传病传递给下一代，保障新生儿健康。
从理论上来说，只要发现了基因突变点，便可以确定相应的遗传病。运用第三代试管婴儿技术已经可以实现对近300种遗传病的防控，其中包含多种常见的单基因遗传病和染色体病，完美避开了遗传病对他们生活质量的影响。
